Colestasia intrahepática familiar progresiva tipo 3: presentación de casos clínicos y actualización de tema / Type 3 familial intrahepatic cholestasis: clinical cases and update

Abstract: Familial Intrahepatic Cholestasis (FIC) includes a heterogeneous group of recessive autosomic alterations characterized by hepatocellular cholestasis secondary to the interruption of the normal process of synthesis of bilis. Objective: A description of FIC in 3 of 5 children of an index family. Clinical case: a 5 y.o. child with hepatosplenomegaly increased serum hepatic enzymes and biliary acids. Abdominal echography showed alterations compatible with hepatic fibrosis. Biopsy showed bridge fibrosis, duct proliferation, minimal chronic cholestasis. These findings were compatible with a phenotype FIC-3 with elevate levels of Gamma-glutamyl transferase. A mutation of MDR3 gene is responsible for the absence of biliary phospholipids, allowing a detergent effect of biliary acids upon the duct epithelium, developing cholangitis, fibrosis and later cirrhosis. Among four brothers, the mutation was found in two twin sisters. Three affected brothers were treated with ursodeoxicolic acid, 30 mg/Kg. Excellent results were obtained in the twin girls not in the index boy. The clinical expression of this illness is variable, and an elevation of aminotransferase must call attention to this possibility. Early diagnostic and treatment could avoid the development of hepatic damage and cirrhosis.

La Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva (CIFP) comprende un grupo heterogéneo de alteraciones autosómicas recesiva caracterizadas por una colestasia hepatocelular secundaria a una interrupción del proceso normal de síntesis de la bilis. Objetivo: Describir la presentación de CIFP en 3 de 5 hijos de una familia estudiada. Caso clínico: Paciente de 5 a±os de edad (caso 1), que presenta una hepatoesplenomegalia, aumento de enzimas hepáticas y de ácidos biliares en suero. La ecotomografía abdominal describe alteraciones compatibles con fibrosis hepática. La biopsia reveló fibrosis en puente, proliferación ductular y colestasia crónica mínima. Estos hallazgos fueron compatibles con el fenotipo de una CIFP-3 con niveles elevados de Gamaglutamiltransferasa (GGT). Una mutación del gen MDR3 es responsable de la ausencia de fosfolípidos en la bilis, lo que permite la acción detergente de los ácidos biliares sobre el epitelio de los conductos desencadenando una colangitis, fibrosis y luego cirrosis. De los cuatro hermanos del caso 1 se detectó la enfermedad en 2 hermanas gemelas (casos 2 y 3). Estos tres niños afectados fueron tratados con ácido ursodeoxicólico 30 mg/kilo/peso, logrando excelentes resultados en las gemelas pero no en el caso 1. Conclusión: Se presenta a 3 hermanos con el fenotipo de CIFP. La expresión clínica de esta enfermedad puede ser variable y de manifestación tardía, la elevación de las aminotransferasas debe considerar esta patología en el diagnóstico diferencial de las numerosas causas que dan origen a un aumento de estas enzimas. Sólo el diagnóstico y tratamiento precoz puede evitar la evolución a un daño hepático irreversible como es la cirrosis.

Prevalencia de sobrepeso y obesidad en niños que se controlan en pediatría ambulatoria en Clínica Las Condes / Prevalence of overweight (OW) and obesity (O) in children attending the paediatric unit of the Clínica Las Condes

La obesidad infantil ha aumentado en Chile y con ella sus riesgos a largo plazo. Objetivo: Determinar la prevalencia de sobrepeso (SP) y obesidad (O) en niños controlados en un centro privado en Chile (Clínica Las Condes = CLC). Pacientes y Métodos: Estudio prospectivo en un año de 1.310 niños entre 2 y 18 años (51,6 por ciento hombres) de 7,19 ± 4,02 años de edad promedio. Se consignó edad, sexo, antropometría, y se calculó Índice de Masa Corporal (IMC, kg/m2) absoluto y percentil (p) y el porcentaje peso/talla ( por ciento P/T). Resultados: Los pacientes se distribuyeron en 3 grupos etarios: 45,7 por ciento entre 2-5, 29,5 por ciento entre 6-10 y 24,8 por ciento >10 años. Un 66,8 por ciento estaba eutrófico (IMC p10-85), SP 13,9 por ciento (IMC p85-95), O 12 por ciento (IMC > p95) y bajo peso (BP) 7,3 por ciento (IMC < p10), sin diferencias según sexo ni grupo etario. Conclusiones: La prevalencia de BP, SP y O en CLC es similar a la observada en niveles socioeconómicos medio-bajos chilenos. La mayor proporción entre 6-10 años hace indispensable su prevención desde la etapa de lactante.

Estudio de anticuerpos IgG de virus de hepatitis A en una población de 20 a 49 años, / pertenecientes al estrato económico medio-alto (ABC1) de la Región Metropolitana / IgG type anti hepatitis a in a medium high sociecomic status in ages ranging from 20 to 49 years old in the metropolitan region

En Chile como en otros países latinoamericanos, se ha observado un cambio importante en la epidemiología de la hepatitis por virus A; ha variado de una endemia alta a una media. En este trabajo se investigó la prevalencia de anticuerpos IgG antivirus de hepatitis A en 182 personas de un estrato socio-económico medio-alto (ABC1) de la Región Metropolitana. Estos se separaron en tres grupos de acuerdo a sus edades, grupo uno: 20 a 29 años, grupo dos: 30 a 39 años y grupo tres: 40 a 49 años. Requisito indispensable para ser incorporado en esta investigación fue no haber enfermado de hepatitis ni haber recibido la vacuna antihepatitis A. Con técnica inmunoenzimática (Mini-Vidas del laboratorio Bio-Meriuex), se realizó la medición cuantitativa del anticuerpo IgG del virus de hepatitis A en el suero de los sujetos en estudio. En el 50 por ciento de todos casos estudiados, no se pesquisaron anticuerpos IgG anti virus hepatitis A. En el análisis por grupos, se observa ausencia de estos anticuerpos en 75 por ciento, 54 por ciento y 28 por ciento respectivamente. Los resultados obtenidos revelan que en los adultos de un estrato socio-económico ABC1, existe un alto porcentaje de personas sin protección contra esta infección. Esta condiciones más relevante en el primer grupo donde el 75 por ciento no tienen estos anticuerpos. En adultos la infección por virus hepatitis A es causa de una enfermedad más grave que en niños. Por lo tanto, recomendamos a las personas de este estrato socio-económico que debieran determinar si son portadores de anticuerpos IgG anti virus hepatitis A, y si no lo fuesen, debieran recibir la vacuna de hepatitis A.